Ací i Ara - 16/09/22: EL SÍNDROME DE PIERPONT

Ací i Ara · Sep 16, 2022 · 46m

▶️ | ́ : ' ̀ ' El protagonista hui és el Síndrome de Pierpont, una malaltia minoritària amb un cas al nostre poble, el de la picassentina Joana. Joana és filla d’Argelia Cabrera, natural de Canàries però molts anys ja com a veïna de Picassent. Joana va desenvolupar una mutació genètica, coneguda com Síndrome de Pierpont, concretament la variant del gen TBL1XR1. Sa mare visita els estudis de Ràdio l’Om per a contar-nos la seua història, la història de la seua filla. A més, parlarem amb la doctora Marta Alemany Albert, ella és Neuropediatra de l’Hospital General de València, i ens explicarà amb…